人類基因組完整圖譜首次繪制完成
來源：中國經濟網時間：2022-04-02 15:39:58
一支國際研究團隊3月31日正式發布人類基因組完整圖譜，補全先前相關研究缺失部分，有助科學家進一步解開人類生命密碼。
據美國《科學》雜志網站報道，這個名為“端粒到端粒聯盟”的研究團隊當天在《科學》雜志發表論文，宣布上述研究成果。美國國家衛生研究院國家人類基因組研究所主任埃里克·格林在聲明中說，“真正、完整地”完成人類基因組測序是一項了不起的科學成就，令人“首次”一覽人類“DNA藍圖”全貌。
科學家30多年前開始嘗試繪制人類基因組圖譜，為人體23對染色體上脫氧核糖核酸（DNA）的基因測序，并在2003年發布人類基因組圖譜。然而，這份圖譜只完成人類92%的基因組測序，剩下8%因為含有重復DNA片段，難以測序。10年來，隨著基因測序技術提高，研究人員得以對最后8%測序，繪制出人類基因組完整圖譜。
為補全人類基因組圖譜缺失的8%，研究人員為人體染色體和基因基本化學結構約2億堿基對測序。最后的完整圖譜包括逾30億堿基對序列和近2萬個蛋白質編碼基因。這些基因中，有約2000個基因為這次研究新發現。研究人員還新發現了200萬個基因變異，其中622處存在于與醫學相關的基因中。
袁原（新華社微特稿）
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