天天頭條：藥娃小測 | 龐貝病有效治療方法？
來源：科普中國網時間：2023-04-20 17:44:18
【資料圖】
藥娃解析
龐貝病又稱糖原貯積癥Ⅱ型，是一種由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）所引起的罕見常染色體隱性遺傳疾病。患者由于GAA基因突變導致酶活性降低或缺乏，糖原不能被降解而貯積在骨骼肌、心肌和平滑肌等細胞的溶酶體內，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損傷。
龐貝病是為數不多的有有效治療方法的遺傳疾病之一。目前主要的治療方法包括酶替代治療（ERT）及對癥支持治療。ERT治療使用α-重組阿葡糖苷酶（rhGAA），可以改善心肌和骨骼肌功能，同時改善呼吸功能，延長患者的生存期。隨著研究的不斷深入，近年來出現了基因靶向治療方法。它克服了ERT時間長、頻繁注射的缺點，能夠有效增加酶含量，增強肌肉力量，改善臟器功能。
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